獵人谷的二小姐一家人

  雖然現在懷孕時程已經來到了21W, 不過因為之前都沒有寫相關文章,所以這是一篇補遺

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這就是我做的檢查 MatermT21 plus

話說因為是懷第二胎,所以很多產檢流程都在第一胎時就經歷過了,說起來還真的沒有什麼新鮮感 不過這次因為我默默的邁入高齡產婦(登愣!!!)的年紀,所以在11W做初期唐氏症的頸部透明帶檢查時,轉介過去照超音波的醫院就安排我進行遺傳諮商; 其實也不外乎就是了解一下孕婦和先生的家族病史,協助孕婦了解可能的遺傳疾病的狀況, 這次比較特別的是,以往我們都只知道可以用羊膜穿刺的方式,抽取羊水取得寶寶在羊水中脫落的細胞進行基因分析, 現在美國有更先進不需要用侵入性(羊膜穿刺)的方式,就可以經由抽母血取得寶寶的基因來分析了!! 而且早至10W就可以做這種檢查,比傳統的羊膜穿刺約16-18W整整早了快要2個月的時間能夠得知寶寶的基因狀況, 一般來說你要到孕程多晚做都可以,但是一般都是建議10-21W之間做這類基因的檢查(包括羊膜穿刺) 補充說明：我的初期母血唐氏症檢驗+頸部透明帶超音波 合併計算後機率為1/11000，並不算高，而且我個人較排斥侵入式產檢（畢竟就是有流產風險）這也是我選擇做non-invasive prenatal test的其他原因。

根據診所的遺傳諮詢師告知我的資訊, 在2013年的此時, 有四家公司有這種專門技術在做這種非侵入性的基因檢查, 每一家的技術都有其專利,所以各家宣稱的準確度也都不一樣!當然連帶的收費也不同, 因為只針對第21/18/13對染色體分析(人類90%以上的基因異常都出現在此三對染色體) 我比較了之後,選擇了SEQUENOM 這家公司的檢測,而根據此時的資料,SEQUENOM做出來的準確度是幾家中相對來說最穩定也最高的,雖然也是收費最貴的,其實有另一家比較新的公司宣稱有100%的準確度,但是因為太新所以很少人做過這家的檢查,所以我並沒有選擇這家; 收費部分要根據孕婦本身投保的保險公司計畫而定, 不是每一家保險公司都會給付這項檢查, 但對高齡產婦來說保險公司會傾向你去做羊膜穿刺, 所以這筆費用, 不是保險公司出就是顧客自掏腰包, 如果保險公司不付的話,那檢驗公司通常會設定一個收費上限,最多不會超過一個金額 (不然生意也不用做了,因為大家都不想參加了) 以我的狀況來說, SEQUENOM是告訴我們上限是$235, 我們還沒收到帳單不知道是不是就是這個價位? 不過這對我來說真的是眼睛一亮的消息,畢竟就算回台灣自費(現在費用是台幣8000)找人稱柯刺王的柯滄銘做羊膜穿刺也是需要靜養幾天,對於回台行程總是衝衝衝的我來說很麻煩,於是和P討論後,覺得$235相較於台幣8000是差不多費用, 而非侵入性檢查無流產風險又不需要靜養,我們就決定就在回台灣過農曆新年的前一天,我去抽血做了這個Non-invasive blood test!  

檢驗報告也是兩周左右就出來了,檢驗公司會打電話告知你結果是Negative(陰性) or Positive (陽性)或甚至會有很少數的狀況會檢查不出來變成是無結果的檢查  我當初也是有考量不希望有這種無結果的檢查,所以選擇除了準確率高之外,無結果率也低的檢驗公司; 你的診所也會有一份書面報告,孕婦可以跟自己的醫師索取副本, 我們在2月底回美國後,就馬上詢問結果,很開心的一切都正常(就是檢驗結果是Negative 陰性) 而且我本來以為不會檢查性別的,也有檢查性別喔! 會告知有沒有驗出Y染色體, 所以我也確認了小嫩嫩真的是小女娃, 跟先前幾次照超音波的結果是符合的  

我內心很感謝老天再度恩惠我, 又給了我一個健康完美的孩子! 我做了一些網路資料蒐尋發現台灣也有這種檢驗,有很少數的基因專門診所有引進,收費約是台幣25000, 至少也是除羊膜穿刺之外的另一個選擇; 如果是在美國的媽媽,有需要進一步確認胎兒的基因狀況( 如有家族病史,高齡產婦等原因) 我很推薦大家可以選用非侵入性的檢查方式,畢竟美國沒有柯刺王,羊膜穿刺這種需要熟能生巧的技術, 除非柯P這種神手我對老外還是沒啥信心來著啊~